Γονίδια BRCA1 και BRCA2: Καρκίνος μαστού και προφυλακτική μαστεκτομή

Ειρήνη Θ. Καρυδά MD, PhD  
Χειρουργός, Διευθύντρια Κέντρου Μαστού Νοσοκομείου ΥΓΕΙΑ

Η συχνότητα της παρουσίας των BRCA1 και BRCA2, γονιδίων στον καρκίνο του μαστού είναι 5%-7%. Το ποσοστό ανέρχεται στο 65% σε οικογένειες που είχαν 4 ή 5 περιπτώσεις καρκίνου μαστού και σε ποσοστό μεγαλύτερο του 90% σε οικογένειες με πολλαπλά κρούσματα καρκίνου μαστού και καρκίνου ωοθηκών.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ ΤΑ ΚΡΙΤΗΡΙΑ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΤΩΝ ΜΕΤΑΛΛΑΞΕΩΝ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ BRCA1 και ΒRCA2
Στο ΝCCN (National Comprehensive Cancer Network) υπάρχουν κριτήρια για την ανίχνευση των BRCA 1 και BRCA2.
Κατηγορίες ασθενών που νόσησαν με καρκίνο μαστού, ωοθηκών, παγκρέατος, ιστορικό καρκίνου μαστού, συγκεκριμένες ηλικίες, ιστολογικού τύπου, οικογενειακό ιστορικό κλπ. περιλαμβάνονται στις κατηγορίες ατόμων που πρέπει να υποβληθούν στο γενετικό test για ανίχνευση των γονιδίων BRCA 1 και BRCA2.

ΠΟΙΑ ΕΙΝΑΙ Η ΑΞΙΑ ΤΗΣ ΑΝΙΧΝΕΥΣΗΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ BRCA1 και ΒRCA2
Γυναίκες με μεταλλάξεις των γονιδίων έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου μαστού (50%-85%) και καρκίνου ωοθηκών (15%-40%) κατά τη διάρκεια της ζωής τους. Έχουν επίσης αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης και άλλων μορφών καρκίνου όπως δεύτερος καρκίνος μαστού ή και καρκίνο παγκρέατος. Σε άνδρες υπάρχει αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου του προστάτη.

ΦΟΡΕΙΣ ΤΩΝ ΓΟΝΙΔΙΩΝ BRCA1 και ΒRCA2  ΚΑΙ ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΠΟΦΑΣΗ:
Η θεραπευτική απόφαση για τη μείωση του κινδύνου ανάπτυξης καρκίνου των φορέων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2,  αποτελεί ένα δύσκολο θεραπευτικό δίλημμα και πρέπει να εξατομικεύεται.
Οι θεραπευτικές επιλογές σήμερα είναι :
A. Χειρουργικές επεμβάσεις
α. προφυλακτική μαστεκτομή
β. ωοθηκεκτομή
Β. Εντατική παρακολούθηση
Γ. +/- Χημειοπροφύλαξη

Αξίζει να επισημανθεί ότι έχουν αναπτυχθεί αρκετά εργαλεία βοήθειας για την θεραπευτική απόφαση που βασίζονται στον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου, το προσδόκιμο επιβίωσης και την ποιότητα ζωής.

Α. Χειρουργικές παρεμβάσεις: προφυλακτική μαστεκτομή
Η προφυλακτική μαστεκτομή μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού ενώ η ωοθηκεκτομή μειώνει τον κίνδυνο καρκίνου ωοθηκών και σε προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες, καρκίνο του μαστού. 
Πρέπει όμως να τονιστεί ότι η μείωση του κινδύνου δεν είναι 100% και πάντα, έστω και σε σαφώς μικρότερο ποσοστό υπάρχει, καθόσον με την προφυλακτική μαστεκτομή παραμένει μαζικός ιστός για ανάπτυξη καρκίνου.

Είναι επίσης σημαντικό να τονιστεί ότι οι χειρουργικές αυτές παρεμβάσεις έχουν σημαντική νοσηρότητα όπως στο libido, την σεξουαλική λειτουργικότητα, την εμφάνιση του σώματος και την υγεία των οστών και της καρδιάς.

Β. Παρακολούθηση φορέων χωρίς χειρουργική θεραπεία
Περιλαμβάνει :
•    μηνιαία αυτοεξέταση από την ηλικία των 18 ετών
•    κλινική εξέταση 2-4 φορές ετησίως από την ηλικία των 25 ετών
•    ετήσια μαστογραφία και μαγνητική μαστογραφία από την ηλικία των 25 ετών ή εξατομικευμένα.
•    έλεγχος ωοθηκών με υπερηχογράφημα και Ca125.
Πρέπει να τονισθεί ότι η παρακολούθηση με ή χωρίς χημειοπροφύλαξη με Ταμοξιφένη είναι λιγότερο δραστική από την προφυλακτική μαστεκτομή.

Δεν υπάρχει  στην  ιατρική  κοινότητα  μόνο  μία  στρατηγική αντιμετώπισης.
Η απόφαση της προφυλακτικής μαστεκτομής είναι προσωπική και εξαρτημένη
σε μεγάλο βαθμό από  την απόφαση των ασθενών και την εκτίμηση
που μπορεί να αλλάζουν με το χρόνο.
Ο ρόλος των ιατρών είναι να μεταφέρουν τα δεδομένα ξεκάθαρα στον ασθενή και να τον υποστηρίζουν στη διαδικασία απόφασής του.