Ανεκτίμητη είναι η συμβολή των γενετικών εξετάσεων στην πρόληψη και διαχείριση κληρονομικών παθήσεων της καρδιάς και διαφόρων άλλων νόσων, θανατηφόρων και μη, αλλά και στην επιλογή της βέλτιστης θεραπείας τους.
Επιπλέον, μπορούν να βοηθήσουν στην εξοικονόμηση πολλών χρημάτων, καθώς απαλλάσσουν τα συγγενικά πρόσωπα από την ανάγκη επαναλαμβανόμενων εξετάσεων, ως μέρος της τακτικής παρακολούθησης στην οποία θα υποβάλλονταν σε άλλη περίπτωση για πολλά χρόνια, καθώς οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να προσδιορίσουν με ακρίβεια την πιθανότητα ανάπτυξης ορισμένων ασθενειών. Από την άλλη πλευρά μπορούν να λειτουργήσουν προληπτικά, διότι ο εντοπισμός μιας γενετικής ανωμαλίας σε ένα μέλος της οικογένειας μπορεί να κρούσει τον κώδωνα του κινδύνου και στα υπόλοιπα, προσφέροντάς τους την ευκαιρία προληπτικής ιατρικής.
«Οι κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς, όπως το οικογενές ανεύρυσμα αορτής, η οικογενής αρρυθμία, η διατατική μυοκαρδιοπάθεια, το σύνδρομο Brugada και το σύνδρομο του παρατεταμένου διαστήματος QT, αποτελούν σημαντική αιτία καρδιακών παθήσεων και είναι συχνά ο λόγος αιφνίδιου θανάτου σε νέους. Η εξέλιξη της επιστήμης και της τεχνολογίας έχει προσφέρει τη δυνατότητα εντοπισμού των γενετικών μεταλλάξεων που ευθύνονται γι’ αυτές τις παθήσεις. Με την πάροδο δε των ετών η έρευνα στον συγκεκριμένο τομέα έχει κατορθώσει να μειώσει το κόστος των εξετάσεων, κάνοντάς τες προσιτές σε μεγάλο μέρος του πληθυσμού, αλλά και να τις εξελίξει ώστε να είναι πιο ακριβείς», επισημαίνει ο μικροβιολόγος Ανάργυρος Πλακιώτης, επιστημονικός υπεύθυνος βιοπαθολογικού τμήματος Ιδιωτικού Πολυιατρείου Ηλιούπολης.
Εκτός από τις κληρονομικές παθήσεις της καρδιάς, η διενέργεια γενετικού ελέγχου θρομβοφιλίας και αθηροσκλήρωσης μπορεί να αποτελέσει πράξη πρόληψης σοβαρών καταστάσεων, όπως αποβολές εγκύων, εμφράγματα και αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια ή εμβολές. Αποτελέσματα που επιβεβαιώνουν λειτουργικές μεταλλάξεις στα γονίδια του LDL υποδοχέα, της απολιποπρωτεΐνης Β ή της πρωτεΐνης PCSK9, οι οποίες οδηγούν σε αθηροσκλήρωση και προσδιορίζονται από διάφορες ουσίες στο αίμα, όπως είναι το ινωδογόνο και οι αγγειοτενσίνες, αλλά και ορισμένα γονίδια (για παράδειγμα τα LTA, eNOS, που αφορούν στην προδιάθεση για στεφανιαία νόσο ή για πρόωρο έμφραγμα του μυοκαρδίου), θα πρέπει να θορυβήσουν τον εξετάσαντα να ακολουθήσει πιστά τις οδηγίες του θεράποντος καρδιολόγου του.
Η πρόληψη της θρομβοφιλίας -η οποία είναι μια συγγενής ή επίκτητη ανωμαλία στη πήξη του αίματος που οδηγεί σε αυξημένο κίνδυνο δημιουργίας θρόμβων, με συνέπεια καρδιαγγειακά νοσήματα, εμφράγματα του μυοκαρδίου, αποφρακτικά εγκεφαλικά, πνευμονικές εμβολές, αλλά και αποβολές σε κυήσεις- αποτελεί άλλο ένα σημαντικό επίτευγμα της μοριακής βιολογίας και της κυτταρογενετικής.
«Εκτός από τις μεταλλάξεις ορισμένων γονιδίων όπως το MTHFR και ορισμένους παράγοντες πήξεως όπως είναι οι V και ΙΙ (προθρομβίνη), που αποτελούν κληρονομικά αίτια της θρομβοφιλίας, υπάρχουν και ορισμένοι επίκτητοι λόγοι που αυξάνουν τις πιθανότητες σχηματισμού θρόμβων. Τέτοιοι είναι ο καρκίνος και τα μυελοϋπερπλαστικά σύνδρομα, η λήψη αντισυλληπτικών, η κύηση, η παχυσαρκία, το κάπνισμα και η ακινησία.
Μέσω μιας εξέτασης αίματος το ενδιαφερόμενο άτομο και ιδιαίτερα όταν αυτό παρουσιάζει προσωπικό/οικογενειακό ιστορικό θρομβώσεων, ή που πρόκειται να λάβει αντισυλληπτική αγωγή, ή που έχει ιστορικό αποβολών ή επιπλοκές στην κύηση, ή άλλους παράγοντες εμφάνισης καρδιαγγειακών νόσων, μπορεί να προβεί σε ενέργειες που θα τον προφυλάξουν από δυνητικά απειλητικές για τη ζωή ασθένειες», σημειώνει ο κ. Πλακιώτης, συμπληρώνοντας ότι οι θετικές απαντήσεις θα πρέπει να αποτελέσουν το έναυσμα για αλλαγές στη διατροφή και στη λήψη της ενδεδειγμένης για την περίπτωση φαρμακευτικής αγωγής.
Ο έλεγχος για θρομβοφιλία, για τον οποίο δεν απαιτείται καμία προετοιμασία, γίνεται σε τρία επίπεδα: Στο πρώτο διενεργούνται εξετάσεις για τον έλεγχο της πήξεως και ορισμένων δεικτών φλεγμονής. Το δεύτερο εξαρτάται από τα αποτελέσματα του πρώτου επιπέδου, όταν δηλαδή απαιτείται περαιτέρω διερεύνηση. Σε τέτοιες περιπτώσεις ελέγχεται η ύπαρξη αυτοάνοσων νοσημάτων και διαταραχών του ανοσοποιητικού συστήματος. Το τρίτο επίπεδο επίσης αποτελείται από εξετάσεις που θα μπορούσαν να διευκρινίσουν ασαφή αποτελέσματα των προηγούμενων επιπέδων», μας εξηγεί ο κ. Πλακιώτης.
Τα οφέλη του μοριακού γενετικού ελέγχου δεν περιορίζονται βέβαια στην πρόληψη παθήσεων του καρδιαγγειακού συστήματος. Η συμβολή της πραγματοποίησης μοριακής διάγνωσης σε μονάδες αιμοληψίας είναι τεράστια, καθώς επιτρέπει την ανίχνευση ιών, όπως της Ηπατίτιδας C, της Ηπατίτιδας B και του AIDS (HIV-1 & HIV-2), μειώνοντας έτσι το λεγόμενο “παράθυρο”, που αποτελεί το χρόνο που μεσολαβεί από τη λοίμωξη μέχρι την εμφάνιση των αντισωμάτων στον οργανισμό, τα οποία μπορούν να ανιχνευτούν με ορολογικές τεχνικές.
«Ο μοριακός έλεγχος επιτρέπει την ανίχνευση του γενετικού υλικού των ιών και όχι των αντισωμάτων που αναπτύσσονται στον οργανισμό μετά τη μόλυνση, οπότε η διάγνωση μπορεί να γίνει νωρίτερα. Κι αυτό γιατί δεν χρειάζεται να περιμένουμε μέχρι να αναπτυχθούν τα αντισώματα, δηλαδή να παρέλθει η νεκρή περίοδος που ναι μεν έχει μολυνθεί το άτομο αλλά δεν είναι δυνατό να διαπιστωθεί η λοίμωξη. Ο μοριακός γενετικός έλεγχος μπορεί να μειώσει αυτό το χρόνο (παράθυρο) σημαντικά. Πέρα από τις μεταγγίσεις, η ανίχνευση αυτών των ιών ωφελεί και τον ίδιο τον ασθενή, καθώς επί θετικών αποτελεσμάτων μπορεί να ξεκινήσει έγκαιρα την κατάλληλη θεραπεία και να προστατεύσει το σύντροφό του/της από τη μετάδοσή τους.
Ο ειδικός έλεγχος των λοιμώξεων δεν περιορίζεται μόνο σ’ αυτές τις λοιμώξεις αλλά αποτελεί πλέον μέθοδο διαγνωστικής επιλογής και για άλλες σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις, όπως είναι η φυματίωση, η βρουκέλλωση, η μηνιγγίτιδα, ο κοκκύτης, κλπ», προσθέτει.
Καθοριστικός είναι ο ρόλος των γενετικών τεστ και στον καρκίνο, καθώς έχουν αναπτυχθεί εξετάσεις που επιτρέπουν τόσο τη διάγνωση, πρόγνωση και ανταπόκριση στη θεραπεία, όσο και τον έλεγχο της προδιάθεσης ενός ατόμου να αναπτύξει κληρονομούμενες μορφές του.
«Η διενέργεια αυτών των εξετάσεων για την ανίχνευση της προδιάθεσης ενός ατόμου για εμφάνιση ορισμένων μορφών καρκίνου, όπως είναι ο καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών, του παχέος εντέρου και του ορθού, στομάχου, παγκρέατος, αλλά και για την επιλογή της θεραπευτικής τακτικής σε λευχαιμίες, μυελοδυσπλασίες, μελανώματα, κακοήθειες του πνεύμονα και γενικά σε όσους νοσούν από καρκίνο είναι ανυπολόγιστης αξίας, καθώς μπορεί να σώσει την ίδια τη ζωή», καταλήγει ο κ. Πλακιώτης.
