Γράφει ο ΣΩΤΗΡΙΟΣ ΓΙΑΝΝΟΠΟΥΛΟΣ, καθηγητής Νευρολογίας ΕΚΠΑ, διευθυντής Μονάδας Απομυελινωτικών Νοσημάτων, Β’ Νευρολογική Κλινική ΕΚΠΑ, ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ»
Η αυτοάνοση νόσος πολλαπλή σκλήρυνση (ΠΣ) είναι η κύρια αιτία μη τραυματικής νευρολογικής αναπηρίας στους νέους. Προσβάλλει το Κεντρικό Νευρικό Σύστημα, αφήνοντας ανέπαφο το Περιφερικό Νευρικό Σύστημα. Συνηθέστερα, η έναρξη είναι στη νέα ενήλικο ζωή με την υποτροπιάζουσα μορφή ΠΣ (relapsing remitting multiple sclerosis, RRMS), που εκδηλώνεται με διακριτά επεισόδια νευρολογικής δυσλειτουργίας που καλούνται ώσεις και ακολουθούνται από μερική, πλήρη ή πολύ σπάνια από καθόλου ύφεση. Με την πάροδο του χρόνου, οι υποτροπές συνήθως μειώνονται σε συχνότητα και ακολουθεί μια σταδιακή επιδείνωση, που ονομάζεται δευτερογενώς προϊούσα ΠΣ (secondary progressive multiple sclerosis, SPMS). Λιγότερο από το 10% των ασθενών με πολλαπλή σκλήρυνση εμφανίζουν εξέλιξη από την έναρξη της νόσου, μια κατηγορία που ονομάζεται πρωτοπαθώς προϊούσα ΠΣ (primary progressive multiple sclerosis, PPMS).
Ο αριθμός των ατόμων με ΠΣ ανέρχεται κατά την τελευταία δεκαετία σε 2-2,5 εκατομμύρια παγκοσμίως, με τα ποσοστά να παρουσιάζουν μεγάλες διακυμάνσεις ανά περιοχή και τα περισσότερα περιστατικά να καταγράφονται στη Βόρεια Αμερική και τη Βόρεια Ευρώπη. Στον άτλαντα της πολλαπλής σκλήρυνσης, που εκδόθηκε από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, αναφέρεται ότι η Ελλάδα έχει επιπολασμό 60-100 περιστατικά ΠΣ ανά 100.000 κατοίκους. Τελευταίως, τα ποσοστά εμφάνισης της ΠΣ φαίνεται να αυξάνονται, η πιθανή εξήγηση όμως είναι ότι η αύξηση αυτή οφείλεται στην έγκαιρη και καλύτερη διάγνωση με τα επικαιροποιημένα κριτήρια και τη μεγαλύτερη ευκρίνεια που έχουν οι μαγνητικοί τομογράφοι. Η ΠΣ εκδηλώνεται συνήθως σε νέους ενήλικες στην τρίτη ή στην τέταρτη δεκαετία της ζωής, σε σπάνιες όμως περιπτώσεις μπορεί να εκδηλωθεί στην παιδική ηλικία και ή μετά την ηλικία των 50 ετών ως όψιμης έναρξης νόσος. Όπως τα περισσότερα αυτοάνοσα νοσήματα, η νόσος είναι περίπου δύο φορές πιο συχνή στις γυναίκες παρά στους άνδρες. Στα παιδιά εκδηλώνεται ακόμα πιο συχνά στα κορίτσια από ό,τι στα αγόρια, ενώ σε άτομα άνω των 50 ετών είναι σχεδόν ισοδύναμη μεταξύ αντρών και γυναικών.
Ακόμη και σήμερα δεν είναι πλήρως γνωστοί όλοι οι μηχανισμοί παθοφυσιολογικοί και αιτιοπαθογενετικoί, που συντελούν στην ανάπτυξη της πολλαπλής σκλήρυνσης. Στην υποτροπιάζουσα φάση επικρατεί το φλεγμονώδες απομυελινωτικό στοιχείο, το οποίο χαρακτηρίζεται κλινικά από υποτροπιάζοντα επεισόδια εξάρσεων και υφέσεων, ενώ το νευροεκφυλιστικό στοιχείο που οδηγεί σε μη αναστρέψιμη εκτεταμένη βλάβη του εγκεφάλου συμβαίνει παράλληλα με τη φλεγμονώδη διεργασία στην ύστερη προϊούσα μορφή της νόσου. Και παρόλο που η φλεγμονή στην αρχή της νόσου συνήθως συνδέεται με υποτροπές και στο πέρασμα του χρόνου, η νευροεκφύλιση με την εξέλιξη-επιδείνωση αναγνωρίζεται πλέον ότι και οι δύο παθολογίες είναι παρούσες σε όλους τους ασθενείς σε όλη τη διάρκεια της νόσου.
Η νόσος θεωρείται ότι οφείλεται σε ένα σύμπλεγμα περιβαλλοντικών, λοιμωδών και ανοσολογικών εναυσμάτων σε άτομα γενετικά ευάλωτα. Η μειωμένη έκθεση στον ήλιο (ή έλλειψη βιταμίνης D), το κάπνισμα, οι νεανικές λοίμωξεις, όπως ο ιός Epstein- Barr (λοιμώδης μονοπυρήνωση), αποτελούν παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη της πολλαπλής σκλήρυνσης, οι οποίοι αναφέρονται και ως παράγοντες κακής πρόγνωσης. Οι μελέτες του γονιδιώματος στη διερεύνηση της γενετικής βάσης της πολλαπλής σκλήρυνσης έχουν αποκαλύψει περισσότερους από διακόσιους γενετικούς τόπους που σχετίζονται με τη νόσο. Τα αλληλόμορφα του γονιδίου HLA τάξης II DRB1 φαίνεται να είναι ο ισχυρότερος γενετικός καθοριστικός παράγοντας για την πολλαπλή σκλήρυνση και μπορεί να επηρεάσουν τόσο την προδιάθεση όσο και την αντίσταση στη νόσο.
Ως ώση της νόσου θεωρείται η έξαρση, το διακριτό νευρολογικό σύμπτωμα, που διαρκεί τουλάχιστον 24 ώρες και απέχει τουλάχιστον 30 ημέρες από το προηγούμενο επεισόδιο. Οι ώσεις διαρκούν από λίγες ημέρες έως και πολλές εβδομάδες ακολουθούμενες από πλήρη ίαση ή μερική ύφεση με υπολειπόμενη αναπηρία.
Η διαγνωστική διαδικασία είναι πολύπλοκη, αρχίζει με τη λήψη ιστορικού, τη νευρολογική εξέταση και επιβεβαιώνεται παρακλινικά με τη μαγνητική τομογραφία ολόκληρου του νευράξονα και την οσφυονωτιαία παρακέντηση. Και όλα αυτά με την προϋπόθεση ότι πληρούνται σε συνδυασμό των ανωτέρω τα διαγνωστικά κριτήρια McDonald 2017, όπως δημοσιεύθηκαν στο ιατρικό περιοδικό «Lancet Neurology», τα οποία επιβεβαιώνουν τη διάγνωση.
Η ανάπτυξη ολοένα και πιο αποτελεσματικών θεραπειών για την RRMS και μερικώς αποτελεσματικών θεραπειών για PPMS και SPMS έχει βελτιώσει δραματικά τις προοπτικές για μια ζωή χωρίς αναπηρία. Για τους ασθενείς με RRMS, ο μέσος χρόνος έως την ανάπτυξη της SPMS εκτιμήθηκε επιδημιολογικά σε περίπου 15 χρόνια μετά την έναρξη, αλλά σήμερα έχει παραταθεί σημαντικά λόγω περισσότερο αποτελεσματικών θεραπειών. Σε εξαιρετικά αποτελεσματικές θεραπείες, οι υποτροπές μειώνονται ή και εξαλείφονται. Η πρώιμη θεραπευτική παρέμβαση με νοσοτροποποιητικές θεραπείες οδηγούν σε μείωση του ετήσιου αριθμού υποτροπών, της συσσώρευσης αναπηρίας στο πλαίσιο υποτροπών (επιδείνωση της νόσου) και εκτός αυτών (εξέλιξη αναπηρίας) και διατήρησης της νευρολογικής εφεδρείας (neurological reserve).
Έναρξη θεραπείας
Οι παράγοντες που καθορίζουν την έναρξη αγωγής είναι κυρίως η κλινική δραστηριότητα (ρυθμός υποτροπών-τύπος υποτροπών, χρονικό διάστημα μεταξύ υποτροπών) και η απεικονιστική δραστηριότητα (τοπογραφία βλαβών, βλάβες που προσλαμβάνουν σκιαγραφικό, φλοιϊκές βλάβες, εγκεφαλική ατροφία, κατάσταση μεσολόβιου). Μέσα από τις δύο αυτές παραμέτρους καθορίζεται εάν η νόσος είναι υψηλής είτε χαμηλής/μέτριας ενεργότητας και αντιστοίχως προτείνονται ΑΤ θεραπείες. Άλλοι παράγοντες είναι η ηλικία του ασθενούς, η αναπηρία στη χρονική στιγμή της διάγνωσης και ο τρόπος ζωής του ασθενούς.
Σήμερα, στην έναρξη και στην υποτροπιάζουσα νόσο προτιμώνται οι από του στόματος θεραπείες, ενδεικτικά: τεριφλουνομίδη, φουμαρικός διμεθυλεστέρας και η νεότερη οζανιμόδη σε σχέση με τις ενέσιμες, ιντερφερόνη βήτα-1α/β και οξική γκλατιραμέρη, που χρησιμοποιούνται κυρίως ως θεραπείες εισαγωγής στο Κλινικώς Μεμονωμένο Σύνδρομο (ΚΜΣ). Μετά την έναρξη της θεραπείας, ο ασθενής παρακολουθείται για θέματα επιδείνωσης της νόσου και εξέλιξης της αναπηρίας, ασφάλειας, ανοχής και συμμόρφωσης στη θεραπευτική αγωγή.
Αλλαγή θεραπείας
Για τους ασθενείς με υψηλή ενεργότητα νόσου κατά τη διάγνωση ή ανάγκης αλλαγής θεραπείας σε ασθενή με χαμηλή ενεργότητα νόσου κατά τη διάγνωση -που γίνεται υψηλή στη διαδρομή- η προσέγγιση είναι διαφορετική. Οι επιλογές από του στόματος θεραπείας περιορίζονται ενδεικτικά στην οζανιμόδη και κλαδριβίνη, ενώ ενέσιμα είναι τα μονοκλωνικά αντισώματα, ναταλιζουμάμπη, οφατουμουμάμπη, οκρελιζουμάμπη. Στους ασθενείς που έχουν συγχρόνως και νευροεκφυλιστική επιδείνωση και ενεργότητα νόσου οι επιλογές είναι η οζανιμόδη και η οκρελιζουμάμπη.
Εκείνο όμως που πρέπει να μείνει στους αναγνώστες είναι ότι με τις σύγχρονες θεραπείες το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών με πολλαπλή σκλήρυνση είναι παρόμοιο με του γενικού πληθυσμού.
ΒΙΟΓΡΑΦΙΚΟ ΣΗΜΕΙΩΜΑ
Ο Σωτήρης Γιαννόπουλος είναι καθηγητής Νευρολογίας /Νευροψυχολογίας του Πανεπιστημίου Αθηνών και διευθυντής της Μονάδας Απομυελινωτικών Νοσημάτων της Β΄ Νευρολογικής Κλινικής ΕΚΠΑ που βρίσκεται στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ». Αποφοίτησε από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και ειδικεύτηκε στη Νευρολογία στη Β΄ Νευρολογική Κλινική ΑΠΘ στο ΑΧΕΠΑ. Περάτωσε τη διδακτορική του διατριβή στο Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων. Μετεκπαιδεύτηκε στα Αγγειακά Νοσήματα του Εγκεφάλου με πλήρες fellowship στο Columbia University της Νέας Υόρκης στις ΗΠΑ. Υπηρέτησε στο Πανεπιστήμιο των Ιωαννίνων σε όλες τις βαθμίδες από λέκτορας ως και τακτικός καθηγητής Νευρολογίας, και από το 2020 υπηρετεί στο Πανεπιστήμιο Αθηνών.
Τα κύρια ερευνητικά του ενδιαφέροντα είναι η πολλαπλή σκλήρυνση και τα αγγειακά εγκεφαλικά επεισόδια. Έχει συμμετάσχει στη συγγραφή περισσοτέρων από 150 δημοσιευμένων επιστημονικών άρθρων, εκτελεί χρέη επικεφαλής εκδότη για τα «Αρχεία Κλινικής Νευρολογίας», το επίσημο περιοδικό της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας και είναι μέλος της εκδοτικής ομάδας του «Journal of Clinical Medicine».
Για μεγέθυνση πατήστε ΕΔΩ
