Τα αποτελέσματα διαδικτυακής έρευνας αποδεικνύουν περίτρανα ότι πρέπει να γίνεται έλεγχος σπάνιων παθήσεων στην γέννηση. Την έρευνα διεξήγαγε η ομάδα του προγράμματος Rare Barometer της EURORDIS σε 5.569 ασθενείς από 50 χώρες, μία εκ των οποίων και η Ελλάδα. Συγκεκριμένα, τα αποτελέσματα της έρευνας, της οποίας το ερωτηματολόγιο μεταφράστηκε σε 24 γλώσσες, ήταν:
- Ποσοστό μεγαλύτερο από 70% θα ήθελε η σπάνια πάθησή τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση, ενώ αυτό ισχύει ακόμη περισσότερο από τη στιγμή που είναι γονείς παιδιών που ζουν με σπάνια πάθηση (82%) ή ζουν με σπάνια παιδιατρική πάθηση (73%).
- ο γενικός πληθυσμός είναι σε μεγαλύτερο βαθμό υπέρ του νεογνικού ελέγχου (84%) από τα άτομα που ζουν με την πάθηση και τα μέλη της οικογένειάς τους (70%)
- 90% υποστηρίζουν τον νεογνικό έλεγχο για οποιαδήποτε σπάνια πάθηση εάν αυτό μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωσή της, να βελτιώσει την αναγνώριση σχετιζόμενων αναπηριών ή να προλάβει την πρόκληση βλάβης στο νεογνό.
- Το 82% των γονέων των ατόμων που ζουν με σπάνια πάθηση θα ήθελαν το παιδί τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση.
- Το 63% των ατόμων που ζουν με σπάνια πάθηση θα ήθελαν να έχουν διαγνωστεί κατά τη γέννηση.
Οι περισσότεροι συμμετέχοντες υποστηρίζουν τον νεογνικό έλεγχο για όλες τις σπάνιες παθήσεις, ακόμη και εάν δεν θα ήθελαν η σπάνια πάθησή τους να έχει διαγνωστεί κατά τη γέννηση.
Το 90% των ερωτηθέντων πιστεύουν ότι οποιαδήποτε σπάνια πάθηση θα έπρεπε να ελεγχθεί κατά τη γέννηση εφόσον:
- Αυτό επιτρέπει την ταχύτερη διάγνωση, προς όφελος του ατόμου και των φροντιστών της οικογένειάς του.
- Αυτό δίνει τη δυνατότητα στο άτομο που ζει με τη σπάνια πάθηση να αναγνωριστούν καλύτερα οι αναπηρίες του, να έχει πιο ικανοποιητική κοινωνική υποστήριξη και να ζει αυτόνομα.
- Η πάθηση μπορεί να τεθεί υπό παρακολούθηση και να αποφευχθεί η πρόκληση βλάβης μέσω πρακτικών πρόληψης.
Η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα είναι μέλος της EURORDIS, δεδομένου ότι οι περισσότερες από τις ρευματικές παθήσεις ανήκουν στις σπάνιες παθήσεις, και συμμετέχει στο πρόγραμμα Rare Barometer της EURORDIS,του οποίου βασικοί στόχοι είναι η ενημέρωση όσων ασχολούνται με τη νομοθεσία και την πολιτική για θέματα που σχετίζονται με ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.
Βιβλιογραφία:
1 Boardman et al. (2017). Newborn genetic screening for spinal muscular atrophy in the UK: The views of the general population.Mol Genet Genomic Med. DOI: 10.1002/mgg3.353
Σχετικά με την Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα
Η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα (ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α.) είναι ένας κοινωφελής, μη κερδοσκοπικός, οργανισμός αναγνωρισμένος από το κράτος. Ιδρύθηκε το 1978 στην Αθήνα και αριθμεί περισσότερα από 9.700 μέλη, τα οποία είναι κυρίως άτομα που νοσούν από Ρευματικά Αυτοάνοσα Νοσήματα, Ρευματολόγοι και ιατροί που ενδιαφέρονται για τις ρευματικές παθήσεις και άτομα που ενδιαφέρονται να συμπαρασταθούν σε αυτούς που πάσχουν ρευματικά από αυτοάνοσα νοσήματα. Όλα τα μέλη εργάζονται εθελοντικά. Μέλη της Επιστημονικής Επιτροπής της ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α. είναι καθηγητές Ρευματολογίας σε όλα σχεδόν τα Πανεπιστήμια της Ελλάδας καθώς και καθηγητές και γιατροί άλλων ειδικοτήτων που σχετίζονται με ρευματισμούς. H ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α. έχει 11 υποκαταστήματα
σε μεγάλες πόλεις της Ελλάδας ενώ έχει στρατηγική συνεργασία με τους συλλόγους ΙΑΣΙΣ, ΘΑΛΕΙΑ, ΚΑΛΥΨΩ ΚΑΙ ΕΟΣ – ΣΠΑΝΟΠΑ. Η Ελληνική Εταιρεία Αντιρευματικού Αγώνα εκπροσωπεί την Ελλάδα στην Ευρωπαϊκή Οργάνωση EULAR, EULAR PARE ενώ έχει λάβει για τέσσερις συνεχόμενες χρονιές το 1ο βραβείο από το Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ασθενών κατά τη διάρκεια του εκάστοτε ετήσιου διεθνούς συνεδρίου της EULAR PARE για το παραμύθι «Η φίλη μου η ΝΙΑ.ΡΑ» και τις εργασίες της:«Η επαγ- γελματική ζωή και τα προβλήματα των ατόμων με ρευματικά νοσήματα», «Δικαιώματα των ατόμων με ρευματικά νοσήματα» και «Σεξουαλική ζωή νεαρών ατόμων με ρευματικά νοσήματα». Τον Ιούλιο 2020 έλαβε το 1ο βραβεία για τη δημιουργία με τη συνεργασία του Τμήματος Δημόσιας και Κοινοτικής Υγείας, της Σχολής Δημόσιας Υγείας, του Πανεπιστημίου Δυτικής Αττικής και του Αντιρευματικού Σύνδεσμο Κύπρου (CYPLΕR) του app StigmApp από την PAE (PAIN ALLIANCE EUROPE) .
Είναι ιδρυτικό μέλος του Sjogren Europe και της AGORA FEDERATION OF ASSOCIATIONS OF PATIENTS WITH RMDs of SOUTERN EUROPE, αποκλειστικό μέλος για την Ελλάδα της Επιτροπής Ενημέρωσης και Επιμόρφωσης των Ηνωμένων Εθνών, της PAIN ALLIANCE EUROPE, του WORLD PATIENT ALLIANCE, του WORLD LUPUS FEDERATION (Παγκόσμιου Οργανισμού για την ενημέρωση για τον Σ.Ε.Λ.), του LUPUS EUROPE, του Vasculitis International (Ομοσπονδία Συλλόγων ασθενών με Αγγειίτιδες), της ASIF (Διεθνής Ένωση Συλλόγων Ασθενών για την Αγκυλοποιητική Σπονδυλοαρθρίτιδα) και του EURORDIS, ενώ συμπεριλαμβάνεται στο Μητρώο Συλλόγων με Διαφάνεια της ΕΕ. Συμμετέχει σε πλήθος project σε συνεργασία με πανεπιστήμια της χώρας όπως το ΑΠΘ, το ΠΑΔΑ , και το Τμήμα Δημόσιας & Κοινοτικής Υγείας του ΠΑΔΑ που έχουν να κάνουν με δημόσια υγεία & mobile εφαρμογές.
Από το Οκτώβριο 2020 με το Τμήμα Εθνικού Εστιακού Πόλου & Πολιτικών Προαγωγής της Υγείας & Ασφάλειας στην Εργασία – του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για την Ασφάλεια και την Υγεία στην Εργασία (European Agency for Safety and Health at Work, EU-OSHA), στο πλαίσιο της Πανευρωπαϊκής εκστρατείας για τους Ασφαλείς και Υγιείς Χώρους Εργασίας, 2020-2022 με κεντρικό μήνυμα “Μειώστε την καταπόνηση” και βασικό αντικείμενο τη διαχείριση και πρόληψη των Μυοσκελετικών Παθήσεων (ΜΣΠ) που σχετίζονται με την εργασία.
Στεγάζεται στην οδό Σταδίου 51, στην Ομόνοια και λειτουργεί καθημερινά από τις 10:00 – 16:00 ενώ την Τηλεφωνική Γραμμή Υποστήριξης (Τηλ: 210 8237302 ) εξυπηρετούν επαγγελματίες ψυχολόγοι. Περισσότερες πληροφορίες στο www.arthritis.org.gr και στις σελίδες της ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α. σε fb, LinkedIn, Instagram & twitter
