Η κατανόηση των γενετικών αλλαγών που συμβαίνουν στον καρκίνο έχει αλλάξει δραστικά την αντιμετώπιση της νόσου τα τελευταία χρόνια. Σε πολλά νεοπλάσματα είναι εφικτή πλέον η μοριακή ταξινόμηση των ασθενών που αφενός παρέχει σημαντικές πληροφορίες τόσο για την πρόγνωση των ασθενών όσο και για την βέλτιστη θεραπευτική αντιμετώπιση. Παράλληλα, εχουν αναπτυχθεί νέες θεραπευτικές δυνατότητες που στοχεύουν τις συγκεκριμένες γενετικές αλλοιώσεις που έχει ο κάθε ασθενής προσεγγίζοντας την Ιατρική Ακριβείας στην Ογκολογία. Μια σειρά κλινικών μελετών έχουν αποδείξει ότι ο καθορισμός της θεραπείας των ασθενών με βάση τις γενετικές αλλοιώσεις του όγκου αυξάνει την επιβίωσή τους και βελτιώνει την ποιότητα ζωής τους.
Για τα περισσότερα νεοπλάσματα βέβαια, ο μοριακός έλεγχος περιορίζεται σε συγκεκριμένα γονίδια που έχουν συσχετισθεί με την εξέλιξη της νόσου και την ανταπόκριση στην εφαρμοζόμενη θεραπεία. Τέτοιο παράδειγμα αποτελεί και η θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με οξεία μυελογενή λευχαιμία ή μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Τρεις είναι οι καθιερωμένες γενετικές εξετάσεις στις οποίες βασίζεται η θεραπευτική προσέγγιση για τα νεοπλάσματα αυτά: η κυτταρογενετική ανάλυση, ο φθορίζων in situ υβριδισμός και η αλληλούχιση του DNA για ανακάλυψη μεταλλάξεων σε συγκεκριμένα γονίδια.
Όπως όμως αναφέρουν οι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ, Μιχάλης Λιόντος (Επίκουρος Καθηγητής) και Θάνος Δημόπουλος (Καθηγητής και Πρύτανης ΕΚΠΑ), υπάρχει πλέον διαθέσιμη εξέταση αλληλούχισης του συνόλου του γονιδιώματος των ασθενών που παρέχει συγκρίσιμες πληροφορίες για την αντιμετώπιση των ασθενών με οξεία μυελογενή λευχαιμία ή μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα. Η εξέταση αυτή με την ονομασία ChromoSeq διενεργείται στο αίμα που λαμβάνεται από ασθενείς και έχει αναπτυχθεί στο Πανεπιστήμιο Ουάσιγκτον στο Σεντ Λούις των ΗΠΑ. Οι επιστήμονες που ανέπτυξαν την συγκεκριμένη εξέταση δημοσίευσαν πρόσφατα στο έγκριτο περιοδικό New England Journal of Medicine μελέτη τους που συνέκρινε την νέα μοριακή μέθοδο με τις καθιερωμένες γενετικές εξετάσεις. Η μελέτη κατέδειξε ότι η εξέταση ολόκληρου των γονιδιώματος των καρκινικών κυττάρων των ασθενών μπορεί να παρέχει αποτελέσματα σε σύντομο χρονικό διάστημα (εντός 5 ημερών από την αιμοληψία) και να αναδείξει γενετικές αλλοιώσεις σε επιπλέον 17% των ασθενών με αποτέλεσμα την ορθότερη προγνωστική ταξινόμησή τους και άρα της καλύτερη θεραπεία τους. Επιπλέον, οι καθιερωμένες γενετικές εξετάσεις δεν είναι διαγνωστικές σε σημαντικό αριθμό ασθενών με αυτές τις αιματολογικές κακοήθειες και οι ασθενείς αυτοί μπορούν να ταξινομηθούν μοριακά με τη χρήση του ChromoSeq.
Με βάση τα παραπάνω ευρήματα, διεξάγονται κλινικές μελέτες για να αποδείξουν την χρησιμότητα της νέας εξέτασης για τον καθορισμό της θεραπείας σε ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία ή μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα, ενώ παράλληλα τις προηγούμενες ημέρες εγκρίθηκε η αποζημίωση της εξέτασης από το σύστημα υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών. Πρόκειται για την πρώτη εξέταση ανάλυσης όλου του γονιδιώματος που αποζημιώνεται για ένα νεόπλασμα στις Ηνωμένες Πολιτείες. Η ταχεία εξέλιξη της τεχνολογίας στον τομέα αυτό έχει μειώσει δραματικά το κόστος διενέργειας αυτών των εξελιγμένων διαγνωστικών εξετάσεων και πλέον υπολογίζεται ότι δεν διαφέρει από το κόστος των συμβατικών εξετάσεων για την ομάδα αυτή των ασθενών.
Συμπερασματικά, η εξέταση ChromoSeq είναι μια αξιόπιστη και πρακτική προσέγγιση για την μοριακή ταξινόμηση των ασθενών με Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία ή Μυελοδυσπλαστικά Σύνδρομα. Η εξέταση αυτή αποζημιώνεται πλέον στις Ηνωμένες Πολιτείες και μπορεί να διενεργηθεί είτε όταν οι συμβατικές εξετάσεις δεν είναι πληροφοριακές είτε εναλλακτικά αυτών. Μάλιστα, η εξέταση αυτή μπορεί με μικρές τροποποιήσεις να βρει εφαρμογή και σε άλλους τύπους καρκίνου, πεδίο στο οποίο έχουν εστιάσει πλέον οι ερευνητές την προσπάθειά τους.
