Η πρώτη ανακοίνωση αφορούσε στη νέα θεραπεία της υποφωσφατασίας, η οποία εφαρμόστηκε για πρώτη φορά από το Ιατρείο Σπάνιων Νόσων σε νεαρό αγόρι, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο του Sheffield. Η θεραπεία αποδείχτηκε εξαιρετικά αποτελεσματική καθώς απέτρεψε σοβαρές σκελετικές και άλλες επιπλοκές. Τα εξαιρετικά αποτελέσματα της θεραπείας, με το νέο πειραματικό φάρμακο «asphotase», συντέλεσαν στην έγκρισή του ως «Oρφανό Φάρμακο» από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA).
Η δεύτερη ανακοίνωση αφορούσε στα αποτελέσματα της εφαρμογής πειραματικού πρωτόκολλου σε νεαρό ασθενή, ο οποίος έπασχε από κληρονομική σπαστική παραπληγία τύπου 5Α. Η συγκεκριμένη θεραπεία εφαρμόστηκε σε συνεργασία με το Γαλλικό Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας και Ιατρικών Ερευνών (INSERM) και αξιολογήθηκε από το Εθνικό Ίδρυμα Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικών Επεισοδίων (NINDS).
Αξίζει να σημειωθεί ότι η ομάδα του Ιατρείου Σπάνιων Νόσων, αφοσιωμένη στη συντονισμένη έρευνα για τις σοβαρές και χρόνιες παθήσεις, μελετά διαρκώς τις σπάνιες μορφές διαβήτη και τις ιδιαιτερότητες της θεραπευτικής προσέγγισής τους.
Οι Σπάνιες Νόσοι είναι κατά κανόνα σοβαρές και χρόνιες, προκαλούν αναπηρίες, ενώ ενδέχεται να απειλήσουν ακόμα και τη ζωή των ασθενών. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι, στην Ελλάδα, υπολογίζεται πως 1 στους 10 πάσχει από κάποια Σπάνια Νόσο.
Ο Χρήστος Σπ. Μπαρτσόκας, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής και Σύμβουλος του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών, δήλωσε: «Είμαστε ιδιαίτερα υπερήφανοι καθώς η καταξιωμένη ομάδα του Ιατρείου Σπάνιων Νόσων αντιμετώπισε με επιτυχία περιπτώσεις παιδιών που πάσχουν από τα λεγόμενα Σπάνια Νοσήματα. Αισθάνομαι τη βαθιά ανάγκη να ευχαριστήσω τις παιδιάτρους Λένια Αντωνιάδου, Ιωάννα Λαϊνά και Μαργαρίτα Μαρκούρη που επιδεικνύουν διαρκή αφοσίωση στην προσπάθειά μας για ιατρική πρωτοπορία. Πιστοί στη δέσμευση του Ομίλου Ιατρικού Αθηνών να βρίσκεται πάντα ένα βήμα μπροστά, συνεχίζουμε την έρευνα, ώστε να προσφέρουμε ολοκληρωμένες θεραπευτικές λύσεις».
Το Ιατρείο Σπάνιων Νόσων του Παιδιατρικού Κέντρου Αθηνών είναι το πρώτο που ιδρύθηκε στην Ελλάδα. Καλύπτοντας ένα μεγάλο κενό που υπήρχε στη χώρα σχετικά με την περίθαλψη των ατόμων με Σπάνιες Νόσους, το Ιατρείο λειτουργεί με τη συμμετοχή κορυφαίων ιατρών, πολλών παιδιατρικών ειδικοτήτων και υποειδικοτήτων.
